piątek, 29 marca 2024 r., imieniny Wiktoryna, Helmuta, Ostapa

Reklama   |   Kontakt

Kandydaci do samorządu

Aktualności

Czym jest fenyloketonuria?

Choroby przenoszone genetycznie często są nieuleczalne, a do tego wywołują nieodwracalne zmiany. Jedną z takich chorób jest fenyloketonuria, ale jej leczenie jest możliwie przez odpowiednią dietę hamującą jej rozwój. Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną, czyli nie można na nią zachorować w ciągu życia.

Przenoszona jest genetycznie z rodziców na potomstwo, jednak przy założeniu, że tata i mama są jednocześnie nosicielami. W przypadku, gdy wyłącznie jeden z rodziców jest nosicielem, dziecko nie odziedziczy choroby. Sama choroba jest wykrywalna u matki w ciąży czy w kilka dób po narodzinach dziecka. Następnie wprowadzana jest ścisła dieta, która hamuje rozwój choroby i zapobiega takim skutkom jak ataki padaczkowe czy upośledzenie umysłowe. Na czym dokładnie polega fenyloketonuria?

Przyczyna wystąpienia choroby

Jak już wspomniano, fenyloketonuria jest chorobą genetyczną i dziedziczoną. A jak działa mechanizm choroby? Przyczyną jest mutacja genetyczna, która prowadzi do zaburzenia przemiany aminokwasów - fenyloalaniny w tyrozynę. Tyrozyna a fenyloketonuria to ścisła zależność, ponieważ sama choroba uniemożliwia przekształcenie aminokwasów właśnie w tyrozynę.

Konsekwencją upośledzenia procesu metabolicznego jest nadmierny wzrost fenyloalaniny w organizmie chorego. Nadmiar aminokwasu powoduje uszkodzenia układu nerwowego, doprowadza do niekontrolowanych napięć mięśniowych czy upośledzenia umysłowego. Jednak wystąpieniu podobnych skutków można zapobiec przez odpowiednio szybko postawioną diagnozę i równie szybko wprowadzone leczenie.

Diagnozowanie i leczenie

Chorobę należy zdiagnozować jak najszybciej, aby wprowadzić leczenie dietą i zapobiec nieodwracalnym skutkom. Choroba jest bezobjawowa do kilku miesięcy od narodzin dziecka, ale można ją wykryć już u kobiety w ciąży przez badania prenatalne, krwi lub u noworodka w trzeciej dobie po narodzinach przez badania krwi - przesiewowe.

Po zdiagnozowaniu fenyloketonurii lekarz specjalista wprowadza natychmiastowo restrykcyjną dietę, wykluczającą produkty bogate w białka, a przez to w fenyloalaninę. Wprowadzane są do posiłków dziecka tak zwane preparaty, których komplikacja polega na dostarczaniu odpowiednich substytutów białka, witamin i minerałów niezbędnych do rozwoju dziecka, a zapobiegających nagromadzaniu się fenyloalaniny.

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, dziedziczna, bardzo niebezpieczna dla zdrowia chorego już od samych narodzin. Odpowiednio szybko postawiona diagnoza i natychmiastowe podjęcie leczenia zapobiegną wystąpieniu takich skutków jak niepełnosprawność umysłowa czy bolesne zmiany napięć mięśniowych.

Artykuł sponsorowany

Wyświetleń: 1557 komentarze: - Wrzuć na Facebooka 15:40, 17.01.2020r. Drukuj


Powrót